código do Google analytics HUGG promove conscientização a respeito da Distrofia Muscular de Duchenne — Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
Portal do Governo Brasileiro

Webmail | Guia Telefônico |  Perguntas Frequentes |  Fale ConoscoOuvidoriaImprensa

Você está aqui: Página Inicial / HUGG promove conscientização a respeito da Distrofia Muscular de Duchenne

HUGG promove conscientização a respeito da Distrofia Muscular de Duchenne

Doença hereditária rara impossibilita a produção de distrofina, proteína essencial para o funcionamento muscular

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária rara, cuja incidência é de aproximadamente 1 para cada 3.500 nascidos vivos, provocada por mutação recessiva ligada ao cromossomo X, que impossibilita a produção de distrofina, proteína essencial para o funcionamento do músculo. Os sintomas se manifestam já na infância, visto que o paciente demonstra dificuldades de locomoção e, em casos extremos, de se levantar ou segurar a cabeça.

Por isso, no último sábado, 7 de setembro, Dia Internacional de Conscientização sobre Distrofia Muscular de Duchenne, o Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG), pertencente à Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), produziu uma “Jornada da Distrofia Muscular de Duchenne” para a equipe de saúde em geral, organizada pela coordenadora do ambulatório de doenças raras, a neurologista Karina Lebeis, em parceria com a Casa Hunter, instituição sem fins lucrativos que visa garantir soluções para portadores de doenças raras e que avalizou o HUGG como centro de referência nesta temática.

Em virtude da distrofia, ocorrem obstáculos no desenvolvimento motor, resultando em cansaço, além de quedas frequentes. Por ser progressiva, na maioria dos casos, leva à necessidade de utilização de cadeira de rodas, a partir dos 12 anos. Também podem ser exibidos inconvenientes de aprendizado ou mesmo retardo mental, além de comprometimento cardíaco precoce, cuja principal alteração se dá a partir de um bloqueio na condução do estímulo no coração.

A DMD tem um prognóstico grave, com expectativa de vida reduzida. Existem, atualmente, diversos estudos na tentativa de melhorar a qualidade de vida das pessoas. A morte pode vir, inclusive, por situações geradas por seu estado de saúde, como: problemas cardíacos e respiratórios. 

Por ser uma mutação ligada ao cromossomo X, cada filho homem, de uma mulher portadora da DMD, tem 50% de chance de desenvolvê-la. Já a filha mulher tem 50% de chance de portar, mas não ter os sintomas. Consequentemente, somente o público masculino costuma desenvolver a distrofia. O feminino é capaz de carregar o gene defeituoso, mas não apresentar as mesmas características.

Diagnóstico

O diagnóstico se inicia de acordo com manifestações clínicas. Por exemplo: um sujeito com dificuldades de caminhar, pseudo-hipertrofia de panturrilha e andar cambaleante deve ser analisado como um potencial portador de Duchenne. O procedimento a se realizar, então, é o pedido de um exame de sangue para se analisar a dosagem de CK (creatina fosfoquinase),  enzima muscular liberada para o interior da corrente sanguínea em razão da falta da distrofina.

Ou seja, quando a dosagem de CK no sangue está aumentada ocorre a suspeita de uma enfermidade muscular, entre as quais está a Distrofia Muscular de Duchenne.

Como seguimento, pode ser realizada uma eletroneuromiografia, exame neurofisiológico, utilizado no diagnóstico e prognóstico de lesões no sistema nervoso periférico, permitindo, por sua vez, identificar tanto a fonte quanto a localização de uma doença neuromuscular específica, ou seja, uma distrofia acometendo o músculo. 

HUGG

O Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG) possui um ambulatório de doenças raras, sob coordenação de Karina Lebeis, com atendimentos às quintas-feiras, em que é feito um acompanhamento multidisciplinar dos enfermos, em que se analisam as alterações e revelações no decorrer das consultas.

"O espaço conta com fisioterapeutas, psicólogos, neuropsicólogos e equipe médica, formada por diferentes especialistas, já que, desta maneira, conseguimos encaminhar a pessoa para áreas necessárias durante o tratamento, com mais facilidade. Também é disponibilizada uma assistência às famílias para que saibam como será a adaptação no cotidiano em virtude de possíveis modificações de vida de um determinado parente", informou a coordenadora.

O método usado, em praticamente todos os casos de Duchenne, é iniciado com corticoides, grupo de hormônios esteroides, pois ajudam no retardamento da evolução da doença e de demais manifestações limitantes. Entretanto, tais hormônios podem causar efeitos colaterais. 

-Têm-se estudado, cada vez mais, as mutações, para que se possa direcionar um tratamento específico, reduzindo o efeito danoso do corticoide. Porém, os novos medicamentos descobertos são caros e, ainda, de difícil acesso -, explicou Karina.

Outro cuidado a se ter diz respeito ao acompanhamento escolar do paciente, para que os responsáveis pelo ensino saibam como lidar com possíveis obstáculos apresentados. Nestes casos, se faz fundamental a participação da assistência social.

Por isso, a coordenadora do ambulatório ressalta que uma das principais ajudas tem de vir da informação:

- O profissional de saúde tem que saber orientar, saber encaminhar, logo, pensar na existência da doença ajuda bastante. Nós do HUGG temos promovido algumas discussões em relação a esse assunto no sentido de informar. É muito importante que as pessoas tomem conhecimento da existência da DMD e entendam como se manifesta para que possamos suspeitar e diagnosticar precocemente, podendo oferecer uma qualidade de vida diferente para o enfermo e sua família -, completou Karina Lebeis. 

Sobre Duchenne

Em 1868 um neurologista francês chamado Guillaume Duchenne descreveu pela primeira vez os sintomas da doença, daí o batismo com seu nome. Entretanto, o gene causador da distrofia foi descoberto, e isolado, apenas em 1986. No mesmo período identificou-se a proteína produzida por ele, que é a distrofina, e que sua ausência acarreta as alterações musculares presentes nos pacientes.

(Assessoria de Comunicação do HUGG)


Capes CNPQ Imagem Rede Unirio